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Noonan syndrome: Prenatal diagnosis in a woman carrying aPTPN11gene mutation

努南综合征 PTPN11型 产前诊断 外显子 超声科 医学 胎儿 突变 过渡(遗传学) 儿科 基因 怀孕 产科 遗传学 内科学 放射科 生物 克拉斯
作者
Norma Celia González‐Huerta,Juan Manuel Valdés‐Miranda,Adrián Pérez-Cabrera,G. Pacheco-Cuellar,Luz María González-Huerta,Sergio A. Cuevas‐Covarrubias
出处
期刊:Journal of Maternal-fetal & Neonatal Medicine [Informa]
卷期号:23 (7): 688-691 被引量:8
标识
DOI:10.3109/14767050903440455
摘要

Objective. To describe the case of a pregnant woman and her fetus with Noonan syndrome (NS) whom were diagnosed through ultrasonography 3D and molecular analysis of the PTPN11 gene.Study design. Case report.Results. We detected in a pregnant woman and her child the G
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