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Effective detection of 148 cases chromosomal mosaicism by karyotyping, chromosomal microarray analysis and QF-PCR in 32,967 prenatal diagnoses

核型 产前诊断 人类遗传学 微阵列 生物 DNA微阵列 遗传学 染色体 基因 胎儿 怀孕 基因表达
作者
Yi Deng,Lan Zeng,Zhiling Wu,Jin Wang,Mengling Ye,Chun Chen,Ping Wei,Danni Wang,Guangming Deng,Shuyao Zhu
出处
期刊:BMC Medical Genomics [BioMed Central]
卷期号:18 (1): 70-70
标识
DOI:10.1186/s12920-025-02138-z
摘要

In chromosomal mosaicism, there are inconsistent results between different detection methods. Therefore, karyotyping combined with CMA/CNV-seq and FISH methods significantly improves the detection rate of chromosomal mosaicism and also confirms experimental data in the literature, which is of great value for prenatal diagnosis.
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