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Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss

小头畸形 张力减退 智力残疾 生物 听力损失 痉挛 感音神经性聋 遗传学 医学 听力学 物理医学与康复
作者
Akemi Tanaka,Megan T. Cho,Francisca Millan,Jane Juusola,Kyle Retterer,Charuta Joshi,Dmitriy Niyazov,Adolfo D. Garnica,Edward S. Gratz,Matthew A. Deardorff,Alisha Wilkins,Xilma R. Ortiz‐González,Katherine D. Mathews,Karin Panzer,Eva H. Brilstra,Koen L.I. van Gassen,Catharina M.L. Volker‐Touw,Ellen van Binsbergen,Nara Sobreira,Ada Hamosh
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2015-08-20 卷期号：97 (3): 457-464 被引量：157
链接
cell.com nih.gov nih.gov uu.nldoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2015.07.014
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