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Werner syndrome due to homozygous WRN mutation through chromosome 8 region of homozygosity in a consanguineous family
遗传学
突变
染色体
血缘关系
生物
基因
作者
Siruo Liu,
Xiaoli Wang,
Xiaojuan Zhao
出处
期刊：
Geriatrics & Gerontology International
[Wiley]
日期：2025-07-22
卷期号：25 (9): 1271-1272
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1111/ggi.70130
摘要
An 18-year-old man showing growth retardation, progeroid facies and acral abnormalities was found to have Werner syndrome caused by a homozygous WRN mutation (c.502_503del) located within a 36.7-Mb region of homozygosity on chromosome 8.
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