Optical genome mapping improves clinical interpretation of constitutional copy-number gains and reduces their VUS burden

口译(哲学) 拷贝数变化 基因组 计算生物学 宪法解释 遗传学 医学 计算机科学 生物 基因 程序设计语言
作者
Avinash V. Dharmadhikari,Alexander L Markowitz,Jennifer Han,Dolores Estrine,Xu Dong,Katherine Ma,Cindy Fong,Bridget A. Fernandez,Matthew A. Deardorff,Ryan J. Schmidt,Jianling Ji,Gordana Raca
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:27 (8): 101452-101452 被引量:5
标识
DOI:10.1016/j.gim.2025.101452

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