Optical genome mapping improves clinical interpretation of constitutional copy number gains and reduces their VUS burden

口译(哲学) 拷贝数变化 基因组 计算生物学 宪法解释 遗传学 医学 计算机科学 生物 基因 程序设计语言
作者
Avinash V. Dharmadhikari,Alexander L Markowitz,Jennifer Han,Dolores Estrine,Xu Dong,Katherine Ma,Cindy Fong,Bridget A. Fernandez,Matthew A. Deardorff,Ryan J. Schmidt,Jianling Ji,Gordana Raca
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:: 101452-101452 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.gim.2025.101452

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