Clinical, biochemical, mitochondrial, and metabolomic aspects of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency: Report of a fifth case

缬氨酸 内科学 氨基酸 尿 脱氢酶 生物化学 内分泌学 未能茁壮成长 分解代谢 新陈代谢 生物 化学 医学
作者
Steven F. Dobrowolski,Ahmad Alodaib,Anuradha Karunanidhi,Shrabini Basu,Meghan Holecko,Uta Lichter‐Konecki,Kirk L. Pappan,Jerry Vockley
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:129 (4): 272-277 被引量:17
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2020.01.005
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