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Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes

穆提 遗传学 MLH1 生物 MSH2 林奇综合征 外显子 拷贝数变化 PTEN公司 索引 计算生物学 癌症 结直肠癌 基因 突变 种系突变 基因组 DNA错配修复 单核苷酸多态性 基因型 PI3K/AKT/mTOR通路 细胞凋亡
作者
Stéphanie Baert‐Desurmont,Sophie Coutant,Françoise Charbonnier,Pierre Macquère,François Lecoquierre,Mathias Schwartz,Maud Blanluet,Myriam Vézain,Raphaël Lanos,Olivier Quenez,Jacqueline Bou,Emilie Bouvignies,Steeve Fourneaux,Sandrine Manase,Stéphanie Vasseur,Jacques Mauillon,Marion Gérard,Régine Marlin,Gaëlle Bougeard,Julie Tinat
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2018-07-02 卷期号：26 (11): 1597-1602 被引量：19
链接
nature.com nih.gov archives-ouvertes.fr nih.gov hal.sciencedoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-018-0207-2
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