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Severe phenotype of chronic granulomatous disease presenting in a female with a de novo mutation in gp91-phox and a non familial, extremely skewed X chromosome inactivation

慢性肉芽肿性疾病 X染色体 X-失活 分子生物学 NADPH氧化酶 生物 表型 歪斜X-失活 基因座（遗传学） 突变 等位基因 逆转录病毒 流式细胞术 基因 遗传学 活性氧
作者
Mindy Anderson-Cohen,Steven M. Holland,Doug B Kuhns,Thomas A. Fleisher,Li Ding,Sebastian Brenner,Harry L. Malech,Joachim Roesler
出处
期刊：Clinical Immunology [Elsevier]
日期：2003-11-15 卷期号：109 (3): 308-317 被引量：79
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.clim.2003.08.002
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