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Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

无意义介导的衰变 肌营养不良蛋白 杜氏肌营养不良 外显子 无义突变 终止密码子 遗传学 生物 点突变 信使核糖核酸 分子生物学 外显子跳跃 突变 内含子 基因 表型 基因复制 错义突变 核糖核酸 RNA剪接 选择性拼接
作者
Jana Sedláčková,Petr Vondráček,Markéta Hermanová,Josef Zámečnı́k,Zuzana Hrubá,Jana Haberlová,Josef Kraus,T Maríková,Petra Hedvičáková,Stanislav Voháňka,Lenka Fajkusová
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:19 (11): 749-753 被引量:17
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2009.08.011
摘要

Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene. We determined the mutation status of 47 patients with dystrophinopathy without deletion or duplication in the DMD gene by screening performed by reverse transcription-PCR, protein truncation test, and DNA sequencing. We describe three patients with a mutation creating a premature termination codon (p.E55X, p.E1110X, and p.S3497PfsX2) but with a mild phenotype, which present three different ways of rescuing the DMD phenotype. In one patient we detected the insertion of a repetitive sequence AluYa5 in intron 56, which led to skipping of exon 57. Further, using quantitative analysis of DMD mRNA carrying various mutated alleles, we examine levels of mRNA degradation due to nonsense mediated mRNA decay. The quantity of dystrophin mRNA is different depending on the presence of a mutation leading to a premature termination codon, and position of the analysed mRNA region with respect to its 5′ end or 3′ end. Average relative amounts of DMD mRNAs carrying a premature termination codon is 48% and 17%, when using primers amplifying the 5′ and 3′ cDNA regions, respectively.
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