Late-Onset Macular Degeneration and Long Anterior Lens Zonules Result from aCTRP5Gene Mutation

黄斑变性 生物 视网膜色素上皮 遗传学 错义突变 原位杂交 表型 候选基因 眼科 基因 基因表达 医学 视网膜
作者
Radha Ayyagari,Md Nawajes A. Mandal,Athanasios J. Karoukis,Lianchun Chen,Ning C. McLaren,Mona Lichter,David T. Wong,Peter F. Hitchcock,Rafael C. Caruso,Sayoko E. Moroi,Irene H. Maumenee,Paul A. Sieving
出处
期刊:Investigative Ophthalmology & Visual Science [Cadmus Press]
卷期号:46 (9): 3363-3363 被引量:129
标识
DOI:10.1167/iovs.05-0159
摘要

A single locus at 11q23 is implicated in a complex ocular phenotype involving RPE and CE, tissues of neuroectodermal origin. All individuals with either LAZ and/or macular degeneration carry the same CTRP5 S163R mutation, which is transmitted in autosomal dominant manner.
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