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[Genetic analysis of a patient with late infantile metachromatic leukodystrophy].
异染性白质营养不良
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染色
作者
Ke Yang,
Yuwei Zhang,
Guiyu Lou,
Na Qi,
Ling Wang,
Hongjie Zhu,
Bing Zhang,
Dan Wang,
Shixiu Liao
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2020-02-10
卷期号：37 (2): 153-155
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.013
摘要
The compound heterozygous variants c.960G>A and c.244C>T of the ARSA gene probably underlie the MLD in this patient.
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