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[Genetic analysis of a patient with late infantile metachromatic leukodystrophy].
异染性白质营养不良
复合杂合度
桑格测序
白质营养不良
芳基磺酸酶A
遗传学
基因
杂合子优势
异染色质
基因型
医学
生物
等位基因
突变
病理
疾病
染色
作者
Ke Yang,
Yuwei Zhang,
Guiyu Lou,
Na Qi,
Ling Wang,
Hongjie Zhu,
Bing Zhang,
Dan Wang,
Shixiu Liao
出处
期刊：PubMed
日期：2020-02-10
卷期号：37 (2): 153-155
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.013
摘要
The compound heterozygous variants c.960G>A and c.244C>T of the ARSA gene probably underlie the MLD in this patient.
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