桑格测序
医学
先证者
多重连接依赖探针扩增
基因检测
外显子组测序
拷贝数变化
DNA测序
多路复用
多重聚合酶链反应
遗传学
生物信息学
基因
聚合酶链反应
突变
外显子
基因组
生物
作者
Xiaozhen Liu,Tianchang Tao,Lin Zhao,Genlin Li,Liping Yang
摘要
Sanger sequencing is ideal to detect pathogenic variants of clinical homogeneous diseases, whereas NGS is more appropriate for patients without an explicit clinical diagnosis.
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