Detection of Copy-Number Variation in Circulating Cell-Free DNA in Patients With Uveal Melanoma

单体 黑色素瘤 比较基因组杂交 胎儿游离DNA 拷贝数变化 癌症研究 医学 内科学 肿瘤科 基因组 基因 生物 染色体 遗传学 核型 怀孕 胎儿 产前诊断
作者
Takuto Sato,Kamaneh Montazeri,Evangelos S. Gragoudas,Anne Marie Lane,Mary E. Aronow,Justine V. Cohen,Genevieve M. Boland,Eric Banks,Christopher Kachulis,Mark Fleharty,Carrie Cibulskis,Aleigha Lawless,Viktor A. Adalsteinsson,Ryan J. Sullivan,Ivana K. Kim
出处
期刊:JCO precision oncology [American Society of Clinical Oncology]
卷期号: (8) 被引量:1
标识
DOI:10.1200/po.23.00368
摘要

Somatic chromosomal alterations, particularly monosomy 3 and 8q gains, have been associated with metastatic risk in uveal melanoma (UM). Whole genome-scale evaluation of detectable alterations in cell-free DNA (cfDNA) in UM could provide valuable prognostic information. Our pilot study evaluates the correlation between genomic information using ultra-low-pass whole-genome sequencing (ULP-WGS) of cfDNA in UM and associated clinical outcomes.
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