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A Chinese Patient With Alopecia‐Intellectual Disability Syndrome 4 Carrying a Known Missense Variant of LSS Gene and an Unreported Gross Deletion Involving LSS Gene

错义突变 智力残疾 基因 遗传学 医学 生物 突变
作者
Huazhen Liu,Jing Cheng,Xiaodan Chen,Cuili Liang,Xi Yin,Xueying Su,Yanna Cai,Wen Zhang,Li Liu,Yunting Lin
出处
期刊:Journal of Dermatology [Wiley]
卷期号:52 (9): e822-e824
标识
DOI:10.1111/1346-8138.17819
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