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Compound heterozygous mutations of NDUFV1 identified in a child with mitochondrial complex I deficiency

生物复合杂合度错义突变遗传学突变利氏病桑格测序外显子组测序线粒体肌病张力减退巨头畸形遗传咨询人类遗传学生物信息学线粒体DNA 基因

作者

Xiaojun Tang,Wuhen Xu,Xiaozhen Song,Haiyun Ye,Xiang Ren,Yongchen Yang,Hong Zhang,Shengnan Wu,Xiaoping Lan

出处

期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-04-28 卷期号：44 (6): 691-698 被引量：10

链接

标识

DOI：10.1007/s13258-022-01260-x

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