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Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations

张力减退 错义突变 睑裂 遗传学 智力残疾 外显子组测序 生物 复合杂合度 上睑下垂 颅面 突变 基因 药理学
作者
Lina Basel‐Vanagaite,Rüstem Yilmaz,Sha Tang,Miriam S. Reuter,Nils Rahner,Dorothy K. Grange,Megan Mortenson,Patrick P. Koty,Heather Feenstra,Kelly Gonzalez,Heinrich Sticht,Nathalie Boddaert,Julie Désir,Kwame Anyane‐Yeboa,Christiane Zweier,André Reis,Christian Kubisch,Tamison Jewett,Wenqi Zeng,Guntram Borck
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2014-03-10 卷期号：133 (7): 939-949 被引量：37
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-014-1436-2
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