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Deleterious, protein-altering variants in GSPT2 are putatively associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with intellectual disability, language impairment, autism and epilepsy

神经发育障碍 癫痫 智力残疾 自闭症 自闭症谱系障碍 心理学 医学 精神科 发育障碍 梅德林 遗传学 临床神经学 发展心理学 典型地发展 拷贝数变化 临床心理学
作者
Yuda Wei,Kai Liu,Changrui Mi,Jing Yu,Ruopeng Sun,Shengxing Miao,Haiqi Li,Huili Xue,Xiaxia Liu,Yanyan Hu,Yongzhen Qi,Jie Zhang,Lili Tong,Chen Zhao,Liangqian Jiang,Juan Teng,Xingzhu Geng,Chengcheng Gai,Hongyan Xu,Lin Li
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2025-12-01 卷期号：: 101668-101668
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101668
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