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EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality

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作者
Julia N. Bailey,Christopher Patterson,Laurence de Nijs,Reyna M. Durón,Viet-Huong Nguyen,Miyabi Tanaka,Marco T. Medina,Aurelio Jara‐Prado,Iris E. Martínez‐Juárez,Adriana Ochoa,Yolli Molina,Toshimitsu Suzuki,María Elisa Alonso,Jenny E. Wight,Yu-Chen Lin,Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto,Elza Márcia Targas Yacubian,Jesús Machado‐Salas,Andrea Daga,Kazuhiro Yamakawa
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2016-07-28 卷期号：19 (2): 144-156 被引量：33
链接
nature.com nih.gov chapman.edu uliege.be unifesp.brdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2016.86
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