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Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype–phenotype correlation

粘脂病 无义突变 外显子 基因型 分子生物学 移码突变 复合杂合度 突变 遗传学 表型 基因突变 生物 基因 错义突变 酶 生物化学
作者
Takanobu Otomo,Takeshi Muramatsu,Tohru Yorifuji,Torayuki Okuyama,Hiroki Nakabayashi,Toshiyuki Fukao,Toshihiro Ohura,Makoto Yoshino,Akemi Tanaka,Nobuhiko Okamoto,Koji Inui,Keiichi Ozono,Norio Sakai
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2009-02-06 卷期号：54 (3): 145-151 被引量：71
链接
nature.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2009.3
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