发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！

New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies

雷亚尔1 遗传异质性 病理学 张力减退 遗传诊断 遗传学 生物 基因 大规模并行测序 肌肉疾病 计算生物学 基因检测 统计遗传学 表型 DNA测序 生物信息学 医学 基因组学 内科学 疾病 基因组 兰尼定受体 细胞内
作者
Jorge Oliveira,Ana Gonçalves,Ricardo Taipa,Manuel Melo Pires,Márcia E. Oliveira,José Luís Costa,José Carlos Machado,Elmira Medeiros,Teresa Coelho,Manuela Santos,Rosário Santos,Mário Sousa
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2016-02-04 卷期号：61 (6): 497-505 被引量：15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2016.2
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
研友_Z119gZ完成签到 ，获得积分10
3秒前
无花果的应助被薛定谔的鱼采纳，获得10
9秒前
张西西完成签到 ，获得积分10
13秒前
黄如完成签到，获得积分10
20秒前
隐形的觅波完成签到 ，获得积分10
37秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
38秒前
啦啦啦完成签到 ，获得积分10
40秒前
Jamal完成签到，获得积分20
47秒前
英喆完成签到 ，获得积分10
1分钟前
菠萝吃多发布了新的文献求助10
1分钟前
elisa828完成签到，获得积分10
1分钟前
着急的若魔完成签到，获得积分10
1分钟前
阜睿完成签到 ，获得积分10
1分钟前
沉沉完成签到 ，获得积分0
1分钟前
lilaccalla完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
跳跃的曼寒完成签到，获得积分10
1分钟前
脑洞疼的应助被菠萝吃多采纳，获得10
1分钟前
Angenstern完成签到 ，获得积分10
2分钟前
孤独士晋完成签到，获得积分10
2分钟前
鹏虫虫发布了新的文献求助10
2分钟前
Dravia的应助被科研通管家采纳，获得200
2分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
忧郁的寻冬完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
hhr完成签到 ，获得积分10
2分钟前
Yolo完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
星际舟完成签到，获得积分10
3分钟前
安详向薇完成签到，获得积分10
3分钟前
安详向薇发布了新的文献求助10
4分钟前
M先生完成签到，获得积分10
4分钟前
4分钟前
5分钟前
5分钟前
5分钟前
5分钟前
桐桐的应助被ybwei2008_163采纳，获得10
6分钟前
高分求助中
The Mother of All Tableaux Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 1370
生物降解型栓塞微球市场（按产品类型、应用和最终用户）- 2030 年全球预测 1000
Medical English Clear and Simple（By Melodie Hull） 400
Oxford English for Careers: Nursing / Medicine • 🩺 出版社：Oxford University Press • 400
English in Medicine（作者：Eric H. Glendinning） 400
Ecological and Human Health Impacts of Contaminated Food and Environments 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 计算机科学 内科学 纳米技术 复合材料 化学工程 遗传学 催化作用 物理化学 基因 冶金 量子力学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3927814
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3472567
关于积分的说明 10972749
捐赠科研通 3202336
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1769361
邀请新用户注册赠送积分活动 858025
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 796262
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通