高同型半胱氨酸（Hcy）血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析

目的研究高同型半胱氨酸血症患者的叶酸缺乏及基因突变情况。方法筛选我院门诊及住院患者有高同型半胱氨酸血症患者共216例,给予血清叶酸、红细胞内叶酸测定,同时进行叶酸代谢相关的酶学的基因检测,包括N 5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的C677T和A1298C两个位点、甲硫氨酸合成酶还原酶MTRR的A66G位点,根据基因导致相关的酶的活性下降的风险度将患者分为高度风险、中度风险、低度风险组。结果 （1）高同型半胱氨酸血症患者中叶酸缺乏的发生率为7.87-10.18%;（2）高同型半胱氨酸血症患者中基因突变的中度风险发生率为33.80%,高度风险为31.02%;（3）（3）高度、中度风险基因组的Hcy水平显著高于低度风险组,高度风险组显著高于中度风险组,组间差异明显;（4）低度风险组的红细胞内叶酸显著低于另外两组。结论高同型半胱氨酸血症患者的叶酸缺乏率仅为7.87-10.18%,而基因突变中、高危的发生率均超过30%,提示高同型半胱氨酸血症的形成与基因多态性关系可能更为密切;血同型半胱氨酸浓度与基因突变的严重程度呈正相关,提示对于高同型半胱氨酸血症的治疗可能应该以遗传学为指导,同时参考血叶酸水平,更为符合临床需要,符合精准医疗的要求。