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Beta cell function and clinical course in three siblings with thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) treated with thiamine supplementation
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作者
Kathryn J. Potter,
John W.Y. Wu,
Julie Lauzon,
Josephine Ho
出处
期刊：
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
[De Gruyter]
日期：2017-01-01
卷期号：30 (2)
被引量：12
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1515/jpem-2016-0322
摘要
Abstract Three siblings with thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) with a homozygous c.454delGGCATinsAT mutation in
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