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A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay

错义突变 小头畸形 遗传学 生物 神经发育障碍 智力残疾 外显子组测序 表型 癫痫 生殖系 全球发育迟缓 等位基因 基因 神经科学
作者
Kelly Schoch,Linyan Meng,Szabolcs Szelinger,David Bearden,Asbjørg Stray‐Pedersen,Øyvind L. Busk,Nicholas Stong,Eriskay Liston,Ronald D. Cohn,Fernando Scaglia,Jill A. Rosenfeld,Jennifer Tarpinian,Cara Skraban,Matthew A. Deardorff,Jeremy Friedman,Zeynep Coban‐Akdemir,Sophie Nicole,Mohamad A. Mikati,Peter G. Kranz,Joan Jasien
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-01-26 卷期号：100 (2): 343-351 被引量：51
链接
cell.com nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.12.013
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