Genetics of Osteoporosis

骨质疏松症 生物 遗传学 等位基因 表型 数量性状位点 维加维斯 候选基因 遗传(遗传算法) 人口 基因 遗传力 特质 鉴定(生物学) 进化生物学 生物信息学 医学 基因型 单核苷酸多态性 内分泌学 生态学 环境卫生 程序设计语言 计算机科学
作者
Munro Peacock,Charles H. Turner,Michael J. Econs,Tatiana Foroud
出处
期刊:Endocrine Reviews [Oxford University Press]
卷期号:23 (3): 303-326 被引量:451
标识
DOI:10.1210/edrv.23.3.0464
摘要

Osteoporosis is a common multifactorial disorder of reduced bone mass. The disorder in its most common form is generalized, affecting the elderly, both sexes, and all racial groups. Multiple environmental factors are involved in the pathogenesis. Genes also play a major role as reflected by heritability of many components of bone strength. Quantitative phenotypes in bone strength in the normal population do not conform to a monogenetic mode of inheritance. The common form of osteoporosis is generally considered to be a polygenic disorder arising from the interaction of common polymorphic alleles at quantitative trait loci, with multiple environmental factors. Finding the susceptibility genes underlying osteoporosis requires identifying specific alleles that coinherit with key heritable phenotypes in bone strength. Because of the close correspondence among mammalian genomes, identification of the genes underlying bone strength in mammals such as the mouse is likely to be of major assistance in human studies. Identification of susceptibility genes for osteoporosis is one of several important approaches toward the long-term goal of understanding the molecular biology of the normal variation in bone strength and how it may be modified to prevent osteoporosis. As with all genetic studies in humans, these scientific advances will need to be made in an environment of legal and ethical safeguards that are acceptable to the general public.
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