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Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic arch

甲基丙二酸尿症 乳酸性酸中毒 线粒体DNA 生物 病变 呼吸衰竭 主动脉弓中断 呼吸链 酸中毒 甲基丙二酸 突变 线粒体 病理 内科学 内分泌学 基因 医学 遗传学 主动脉弓 主动脉 同型半胱氨酸
作者
Henry Rivera,B. Merinero,Mercedes Martínez‐Pardo,Ignacio Arroyo,Pedro Ruiz‐Sala,Belén Bornstein,Clara Serra-Suhe,Esther Gallardo,Ramón Martí,María Morán,Cristina Ugalde,Luis A. Pérez‐Jurado,Antoni L. Andreu,Rafael Garesse,Magdalena Ugarte,Joaquı́n Arenas,Miguel A. Martı́n
出处
期刊：Mitochondrion [Elsevier BV]
日期：2010-03-15 卷期号：10 (4): 362-368 被引量：32
链接
nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.mito.2010.03.003
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