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SNCA variants are associated with increased risk for multiple system atrophy

单核苷酸多态性 优势比 SNP公司 萎缩 全基因组关联研究 病例对照研究 遗传关联 共核细胞病 遗传学 医学 疾病 生物 内科学 帕金森病 生物信息学 基因型 基因 α-突触核蛋白
作者
Sonja W. Scholz,Henry Houlden,Claudia Schulte,Manu Sharma,Abi Li,Daniela Berg,Anna Melchers,Reema Paudel,J. Raphael Gibbs,Javier Simón‐Sánchez,Coro Paisán‐Ruíz,José Brás,Jinhui Ding,Honglei Chen,Bryan J. Traynor,Sampath Arepalli,Ryan R. Zonozi,Tamás Révész,Janice L. Holton,Nicholas Wood
出处
期刊:Annals of Neurology [Wiley]
卷期号:65 (5): 610-614 被引量:276
标识
DOI:10.1002/ana.21685
摘要

Abstract To test whether the synucleinopathies Parkinson's disease and multiple system atrophy (MSA) share a common genetic etiology, we performed a candidate single nucleotide polymorphism (SNP) association study of the 384 most associated SNPs in a genome‐wide association study of Parkinson's disease in 413 MSA cases and 3,974 control subjects. The 10 most significant SNPs were then replicated in additional 108 MSA cases and 537 controls. SNPs at the SNCA locus were significantly associated with risk for increased risk for the development of MSA (combined p = 5.5 × 10 12 ; odds ratio 6.2). Ann Neurol 2009;65:610–614
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