Global analysis of genetic variation in SLCO1B1

SLCO1B1型 单倍群 单倍型 等位基因 生物 遗传变异 等位基因频率 遗传多样性 遗传学 基因 进化生物学 基因型 药物遗传学 医学 人口 环境卫生
作者
Marja K. Pasanen,Pertti J. Neuvonen,Mikko Niemi
出处
期刊:Pharmacogenomics [Future Medicine]
卷期号:9 (1): 19-33 被引量:168
标识
DOI:10.2217/14622416.9.1.19
摘要

Introduction: Organic anion transporting polypeptide 1B1 (OATP1B1), encoded by the SLCO1B1 gene, mediates the hepatic uptake of endogenous compounds and xenobiotics, including drugs. The aim of this study was to investigate the diversity of the SLCO1B1 gene at the global level. Materials and methods: Distribution of SLCO1B1 alleles was determined in 941 individuals from 52 populations comprising Africa, the Middle East, Asia, Europe, Oceania and the Americas. DNA samples were genotyped at 12 variant sites spanning the entire gene by TaqMan 5´nuclease allelic discrimination assays. Results: The frequency of the low-activity c.521T>C variant varied markedly between populations. The lowest frequencies were observed in Oceania (0.0%; 95% CI: 0.0–6.4%) and sub-Saharan Africa (1.9%; 95% CI: 0.7–4.8%), and the highest frequencies observed in American native populations (24%; 95% CI: 18–32%) and Europe (18%; 95% CI: 14–23%). Moreover, the c.521C allele (r = 0.505, p < 0.001) and the *1B (c.388G–c.521T; r = -0.405, p = 0.006) and *15 (c.388G–c.521C; r = 0.510, p < 0.001) haplotype frequencies correlated significantly with latitude in the northern hemisphere. Overall, SLCO1B1 genetic distances correlated significantly with geographic distances between populations, assuming likely routes of human migration out of Africa via five waypoints (r = 0.235, p = 0.001). SLCO1B1 diversity was generally far greater within than between populations. Conclusion: Functionally significant variants of SLCO1B1 are widely distributed and occur at high frequencies around the world. SLCO1B1 diversity is greater within than between populations, and genetic variation in SLCO1B1 is generally similar to that observed for other autosomal markers. However, selective pressure may have acted on SLCO1B1 during human dispersal favoring low-activity variants in the north.
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