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Eleven novel mutations of the BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease in the Chinese population: Report on eight cases

枫糖尿病 医学 胃肠病学 内科学 产前诊断 复合杂合度 人口 儿科 羊水 羊膜穿刺术 怀孕 突变 基因 遗传学 亮氨酸 生物 氨基酸 胎儿 环境卫生
作者
Xiyuan Li,Yuan Ding,Yupeng Liu,Yanyan Ma,Jinqing Song,Qiao Wang,Mengqiu Li,Yaping Qin,Yanling Yang
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2015-10-17 卷期号：58 (11): 617-623 被引量：26
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2015.10.002
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