发布文献求助

Association of neurologic and immunologic manifestations in a patient with BCL11B mutation: A case report and review of the literature

外显子组测序基因表型遗传学免疫缺陷医学外显子组突变生物智力残疾转录因子神经发育障碍原发性免疫缺陷基因型生物信息学严重联合免疫缺陷拷贝数变化全球发育迟缓发育障碍中枢神经系统神经系统人类遗传学候选基因遗传关联临床意义人类免疫缺陷病毒（HIV）

作者

Sheyda Khalilian,Mohammad Shahrooei,Abbas Fayezi,Soudeh Ghafouri‐Fard,Mohammad Miryounesi

出处

期刊：Gene Reports [Elsevier BV]
日期：2026-02-27 卷期号：43: 102465-102465

标识

DOI：10.1016/j.genrep.2026.102465

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Copyright上传了应助文件

刚刚; 科研通AI6.4的应助被科研小魏采纳，获得10

刚刚; 烟花的应助被sawyer采纳，获得10

1秒前; 科研通AI6.2的应助被Wang采纳，获得10

1秒前; 丰富的河马完成签到，获得积分10

2秒前; CodeCraft的应助被快乐宇采纳，获得10

3秒前; 核桃发布了新的文献求助10

3秒前; NexusExplorer的应助被Jrssion采纳，获得10

5秒前; 斯文败类上传了应助文件

5秒前; xiong完成签到，获得积分10

5秒前; 小二郎的应助被阿鱼采纳，获得10

6秒前; 聪慧的语芙完成签到，获得积分20

6秒前; Hello的应助被lxc采纳，获得10

6秒前; qq发布了新的文献求助10

8秒前; FashionBoy上传了应助文件

9秒前; vuvcud完成签到，获得积分10

10秒前; 爆米花的应助被uzi采纳，获得10

10秒前; 核桃发布了新的文献求助10

11秒前; 无情的天川发布了新的文献求助10

11秒前; 悦耳静枫完成签到，获得积分10

11秒前; 上官若男上传了应助文件

11秒前; 乐空思的应助被铁锤采纳，获得20

13秒前; 时倾完成签到，获得积分10

16秒前; 天天快乐的应助被红豆521采纳，获得10

16秒前; 傻子与白痴发布了新的文献求助10

16秒前; 共享精神上传了应助文件

16秒前; taozi完成签到，获得积分10

16秒前; 心灵美的踏歌完成签到，获得积分10

17秒前; 刻苦不弱发布了新的文献求助10

17秒前; skylar完成签到，获得积分10

17秒前; 可靠小懒虫完成签到，获得积分10

17秒前; 爆米花上传了应助文件

18秒前; DAY1上传了应助文件

19秒前; 迪兒发布了新的文献求助10

20秒前; 思源上传了应助文件

21秒前; 核桃发布了新的文献求助10

21秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

22秒前; 爻爻发布了新的文献求助10

22秒前; 大模型的应助被曾经的无声采纳，获得10

23秒前; uzi发布了新的文献求助10

23秒前

高分求助中: Principles of Economics, 11th Edition 10000; University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000; (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition 510; Reading and Understanding Health Research 500; Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version 500; Dynamische Polarisation von H-1 und B-11 in (CH-3)-3NBH-3 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7251034; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8873678; 关于积分的说明 18728734; 捐赠科研通 6930648; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3199257; 关于科研通互助平台的介绍 2374281; 邀请新用户注册赠送积分活动 2173930

今日热心研友

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通