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Exploring the link between Alport syndrome and multiple intracranial artery stenoses: A case report of COL4A5 mutation

阿尔波特综合征 肌纤维发育不良 医学 突变 听力损失 IV型胶原 肾炎 基因 病理 内科学 遗传学 肾动脉 生物 听力学 层粘连蛋白 肾小球肾炎 细胞
作者
Shuhei Egashira,Masayuki Shiozawa,Yoshiaki Morita,Kandai Nozu,Fumiki Yoshihara,Masatoshi Koga
出处
期刊:Journal of stroke and cerebrovascular diseases [Elsevier BV]
卷期号:33 (11): 107816-107816
标识
DOI:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107816
摘要

Alport syndrome is a genetic disorder caused by mutations in the COL4A5 gene, which encodes type IV collagen α5 chain, leading to chronic nephritis, hearing loss, and ocular abnormalities. Recent reports suggest this genetic mutation may also increase the risk of cerebral aneurysms and fibromuscular dysplasia, indicating a potential association with vascular vulnerability.
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