SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe
ABCA4型
斯塔加德特病
遗传学
外显子组测序
生物
等位基因
人口
遗传异质性
基因座（遗传学）
基因检测
外显子组
复合杂合度
突变
基因
医学
表型
环境卫生
作者
Aneta Ścieżyńska,
Dominika Oziębło,
Anna M. Ambroziak,
Magdalena Korwin,
Kamil Szulborski,
M Krawczyński,
Piotr Stawiński,
Jerzy Szaflik,
Jacek P. Szaflik,
Rafał Płoski,
Monika Ołdak
出处
期刊：
Experimental Eye Research
[Elsevier BV]
日期：2015-11-22
卷期号：145: 93-99
被引量：34
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.exer.2015.11.011
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
互助
完成签到，获得积分
0
11秒前
小文
完成签到
，获得积分
10
16秒前
无花果
的
应助
被
Chensir
采纳，获得
10
19秒前
Gary
完成签到
，获得积分
10
20秒前
无花果
上传了
应助文件
30秒前
Chensir
发布了新的
文献求助
10
35秒前
make217
完成签到
，获得积分
10
48秒前
Chensir
完成签到，获得积分
10
50秒前
widesky777
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
1437594843
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
李爱国
上传了
应助文件
1分钟前
cosine
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
淡淡兔子
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
1分钟前
qiqi
完成签到，获得积分
10
1分钟前
星辰大海
的
应助
被
Jack
采纳，获得
10
2分钟前
今晚吃夜宵
的
应助
被
r93527005
采纳，获得
10
2分钟前
cosine
完成签到，获得积分
10
2分钟前
ffff
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
星辰大海
的
应助
被
cosine
采纳，获得
10
2分钟前
EnjieLin
完成签到，获得积分
10
2分钟前
雪白小丸子
完成签到，获得积分
10
2分钟前
懒得起名字
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
zheei
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
50
3分钟前
科目三
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
管靖易
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
深情安青
的
应助
被
gincle
采纳，获得
10
3分钟前
青山
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
Tree_QD
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
无花果
上传了
应助文件
3分钟前
zzgpku
完成签到，获得积分
0
3分钟前
尼克11
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
Hyz
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
行走的猫
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
apt
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
magictoo
完成签到，获得积分
10
4分钟前
bkagyin
的
应助
被
简单的烤鸡
采纳，获得
10
4分钟前
bkagyin
上传了
应助文件
4分钟前
无极2023
完成签到
，获得积分
0
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
No Good Deed Goes Unpunished
1100
Bioseparations Science and Engineering Third Edition
1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures
1000
BRITTLE FRACTURE IN WELDED SHIPS
1000
Entre Praga y Madrid: los contactos checoslovaco-españoles (1948-1977)
1000
Polymorphism and polytypism in crystals
1000
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
纳米技术
有机化学
物理
生物化学
化学工程
计算机科学
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
物理化学
电极
冶金
遗传学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6102549
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7932081
关于积分的说明
16429473
捐赠科研通
5230733
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2795508
邀请新用户注册赠送积分活动
1777891
关于科研通互助平台的介绍
1651296
今日热心研友
大力的灵雁
131
200
GingerF
20
560
Criminology34
30
370
你嵙这个期刊没买
27
140
独特奇异果
30
100
无极微光
8
180
醉熏的奇异果
18
80
愔愔
11
100
殷勤的紫槐
200
YifanWang
10
BowieHuang
80
zheei
80
Hayat
70
寻道图强
6
專注完美近乎苛求
6
Neo
60
David
60
yeye
50
幽默的初雪
5
Maestro_S
40
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
大力的灵雁
GingerF
Criminology34
你嵙这个期刊没买
独特奇异果
无极微光
醉熏的奇异果
愔愔
殷勤的紫槐
YifanWang
BowieHuang
zheei
Hayat
寻道图强
專注完美近乎苛求
Neo
David
yeye
幽默的初雪
Maestro_S
皖公网安备34019202002308
