SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7

生物 表型 发育不良 肠病 突变 遗传性疾病 内体 外显子组测序 癌症研究 细胞生物学 遗传学 病理 内科学 细胞内 医学 解剖 基因 疾病
作者
Satoshi Narumi,Naoko Amano,Tomohiro Ishii,Noriyuki Katsumata,Koji Muroya,Masanori Adachi,Katsuaki Toyoshima,Yukichi Tanaka,Ryuji Fukuzawa,Kenichi Miyako,Saori Kinjo,Shouichi Ohga,Kenji Ihara,Hirosuke Inoue,Tadamune Kinjo,Toshiro Hara,Miyuki Kohno,Shiro YAMADA,Hironaka Urano,Yosuke Kitagawa
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:48 (7): 792-797 被引量:319
标识
DOI:10.1038/ng.3569
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