The wide POLG-related spectrum: An integrated view

眼阻 构音障碍 表型 共济失调 小脑共济失调 线粒体DNA 遗传学 生物 错义突变 突变 脑病 粒线体疾病 线粒体肌病 医学 神经科学 内科学 基因 听力学
作者
Matthieu Béreau,Mathieu Anheim,Andoni Echaniz‐Laguna,A. Magot,Christophe Verny,M. Goideau-Sevrain,Magali Barth,P. Amati‐Bonneau,Stéphane Allouche,Xavier Ayrignac,A.-L. Bédat-Millet,Lucie Guyant‐Maréchal,Thierry Küntzer,François Ochsner,P. Petiot,Cecilia Vial,Salah Omer,Guilhem Solé,Guillaume Taïeb,Nicolás Carvalho
出处
期刊:Journal of the Neurological Sciences [Elsevier BV]
卷期号:368: 70-76 被引量:14
标识
DOI:10.1016/j.jns.2016.06.062
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