Pseudo-Dystonia and Marked Intrafamilial Variability in CADM3-Related Disease

错义突变 损失函数 突变体 内质网 表型 生物 突变 突变蛋白 遗传学 基因
作者
Keith A. Coffman,Kendra Engleman,Elizabeth Shaffer,Tyler Allison,Carol Saunders
出处
期刊:Pediatric Neurology [Elsevier BV]
卷期号:144: 78-79
标识
DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2023.03.022
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