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[A case of infectious encephalomyelitis caused by CARD9 gene-associated candida albicans infection].
医学
白色念珠菌
病毒学
脑脊髓炎
基因
微生物学
免疫学
遗传学
生物
多发性硬化
作者
Jianwei Wang,
Yongling An,
Guicheng Zhang
出处
期刊：PubMed
日期：2023-08-02
卷期号：61 (8): 737-739
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20230104-00005
摘要
患儿 男，12岁8月龄，因“间断头痛2个月，呕吐10 d”于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查，诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎，基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM—052813.5：c.1118G>C（p.R373P）和c.951G>A（p.R317R）复合杂合变异，其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射，联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服，共治疗4.3个月，好转出院。.
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