Association of Meier-Gorlin and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II clinical features in an individual with CDK5RAP2 primary microcephaly

小头畸形 移码突变 生物 异常 侏儒症 表型 病理 遗传学 医学 基因 精神科
作者
Quentin Sabbagh,Mylène Tharreau,Camille Cenni,Elodie Sanchez,Nathalie Ruiz-Pallares,Fanny Alkar,Cyril Amouroux,Stéphanie David,O. Prodhomme,Nicolas Leboucq,Isabelle Meunier,D. Bessis,Alexandre Théron,Mouna Barat‐Houari,Marjolaine Willems
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:66 (5): 104733-104733 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104733

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