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[Analysis of SATB2 gene mutation in a child with Glass syndrome].
桑格测序
错义突变
外显子
遗传学
突变
基因
DNA测序
Rubinstein-Taybi综合征
生物
基因突变
作者
Meili Lin,
Ruen Yao,
Jing Lü,
Wei Chen,
Yufei Xu,
Guoqiang Li,
Tingting Yu,
Yanrong Qing,
Xingming Jin,
Jian Wang
出处
期刊：PubMed
日期：2019-07-10
卷期号：36 (7): 712-715
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.014
摘要
The heterozygous mutation c.1166G>A (p.R389H) of the SATB2 gene probably account for the Glass syndrome in the patient.
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