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T→G or T→A mutation introduced in the branchpoint consensus sequence of intron 4 of lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene: intron retention causing LCAT deficiency
内含子
生物
分子生物学
点突变
卵磷脂胆固醇酰基转移酶
遗传学
突变
剪接位点突变
酰基转移酶
RNA剪接
基因
核糖核酸
生物化学
胆固醇
载脂蛋白B
作者
Min Li,
Jan Albert Kuivenhoven,
Amir F. Ayyobi,
P. Haydn Pritchard
出处
期刊：
Biochimica et biophysica acta
[Elsevier BV]
日期：1998-03-01
卷期号：1391 (2): 256-264
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/s0005-2760(97)00198-7
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