发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients

多重连接依赖探针扩增点突变遗传学基因突变生物队列医学内科学外显子

作者

Luigi Bisceglia,Lucia Fischetti,Patrizia De Bonis,Orazio Palumbo,Bartolomeo Augello,Pietro Stanziale,Massimo Carella,Leopoldo Zelante

出处

期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2009-09-07 卷期号：99 (1): 42-52 被引量：34

链接

标识

DOI：10.1016/j.ymgme.2009.09.001

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 袁青寒完成签到，获得积分10

16秒前; Kao上传了应助文件

27秒前; 科研通管家关闭了Winnie的文献求助

40秒前; Viiigo完成签到，获得积分10

49秒前; Copyright上传了应助文件

1分钟前; orixero上传了应助文件

1分钟前; 时念发布了新的文献求助10

1分钟前; Kao上传了应助文件

1分钟前; 大个的应助被时念采纳，获得10

1分钟前; AA学术张总发布了新的文献求助10

1分钟前; Feng的应助被执着的怜珊采纳，获得10

2分钟前; Kao上传了应助文件

2分钟前; Kao上传了应助文件

2分钟前; AA学术张总完成签到，获得积分10

2分钟前; Kao上传了应助文件

2分钟前; Marciu33完成签到，获得积分20

3分钟前; Kao上传了应助文件

3分钟前; Copyright上传了应助文件

3分钟前; Kao上传了应助文件

3分钟前; 英俊的铭的应助被Marciu33采纳，获得10

4分钟前; 爆米花的应助被闯进你的心采纳，获得10

4分钟前; 爆米花上传了应助文件

4分钟前; Kao上传了应助文件

4分钟前; 三声完成签到，获得积分10

4分钟前; 闯进你的心发布了新的文献求助10

4分钟前; 蛋卷完成签到，获得积分0

4分钟前; 沉默沛白完成签到，获得积分10

5分钟前; Kao上传了应助文件

5分钟前; 闯进你的心完成签到，获得积分20

5分钟前; Kao上传了应助文件

5分钟前; 科研通AI6.4上传了应助文件

5分钟前; Kao上传了应助文件

6分钟前; Kao上传了应助文件

6分钟前; Copyright上传了应助文件

6分钟前; 莉莉丝发布了新的文献求助10

6分钟前; 莉莉丝完成签到，获得积分10

6分钟前; Kao上传了应助文件

6分钟前; 科研通AI6.2的应助被Xiaobai采纳，获得10

7分钟前; 科研通AI6.4的应助被Xiaobai采纳，获得10

7分钟前; Kao上传了应助文件

7分钟前

高分求助中: Principles of Economics, 11th Edition 10000; University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000; (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition 1000; Organic Reactions, Volume 116 1000; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition 510; Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7252725; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8874987; 关于积分的说明 18734044; 捐赠科研通 6933059; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3199752; 关于科研通互助平台的介绍 2374513; 邀请新用户注册赠送积分活动 2174411

今日热心研友

潇洒的惋清

学术文献互助

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通