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Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

羊膜穿刺术 医学 产前筛查 预测值 胎儿游离DNA 产前诊断 产科 核型 怀孕 胎儿 遗传学 染色体 内科学 生物 基因
作者
Sau Wai Cheung,Ankita Patel,Tak Yeung Leung
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
卷期号:372 (17): 1675-1677 被引量:46
标识
DOI:10.1056/nejmc1412222
摘要

1675 67) had mild weakness in the arms or legs. 2 In addition, motor-conduction studies in patients with the above-mentioned variants have shown decreased action potential in compound muscle but no change in other measures of motor conduction. 3In one patient among several with overlap of the Miller Fisher syndrome and the pharyngeal-cervical-brachial variant described by Ropper in 1986, 15 seconds of isometric exercise of various muscles on three occasions caused an increase of 10 to 45% in the amplitude of the compound muscle action potential. 4Consequently, a definitive diagnosis can be reached only when confirmed by laboratory tests for anti-GQ1b IgG antibodies, whose results may not be returned for several days.
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