发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis

古西亚德 RPE65型 视网膜 遗传异质性 医学 眼球震颤 眼科 视网膜电图 视网膜病变 遗传学 视网膜色素上皮 生物 基因 内科学 表型 听力学 鸟苷酸环化酶 一氧化氮 鸟苷酸环化酶2C
作者
Sharola Dharmaraj,Eduardo Silva,Ana Luisa Piña,Ying Ying Li,Jun-Ming Yang,R. Colin Carter,Magali Loyer,Hala Elhilali,Elias I. Traboulsi,Olof Sundin,Danping Zhu,Robert K. Koenekoop,Irene H. Maumenee
出处
期刊：Ophthalmic Genetics [Informa]
日期：2000-01-01 卷期号：21 (3): 135-150 被引量：111
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1076/1381-6810(200009)2131-zft135
摘要
This study suggests that molecular diagnosis of Leber congenital amaurosis could provide important information concerning prognosis and course of treatment.
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
共享精神的应助被失眠幻灵采纳，获得10
9秒前
Hello的应助被Ahan采纳，获得10
22秒前
可爱慕卉完成签到，获得积分10
22秒前
茶蛋完成签到，获得积分10
27秒前
30秒前
ding的应助被Nature_Science采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
失眠幻灵发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
向前发布了新的文献求助10
1分钟前
心肝宝贝甜蜜饯完成签到，获得积分10
2分钟前
Chris完成签到 ，获得积分10
2分钟前
冷眸完成签到，获得积分20
2分钟前
独特的念柏完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
无限幻枫发布了新的文献求助10
2分钟前
Daria完成签到 ，获得积分10
2分钟前
小蘑菇的应助被MAXXIN采纳，获得10
2分钟前
无限幻枫完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
MAXXIN完成签到，获得积分20
2分钟前
Lucas的应助被xuanjiawu采纳，获得10
2分钟前
失眠幻灵完成签到 ，获得积分10
2分钟前
MAXXIN发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
大胆的时光完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
xuanjiawu发布了新的文献求助10
2分钟前
Ahan发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
3分钟前
3分钟前
隐形曼青的应助被keke采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
天才幸运鱼完成签到，获得积分10
3分钟前
3分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
人脑智能与人工智能 1000
理系総合のための生命科学 第5版〜分子・細胞・個体から知る“生命"のしくみ 800
普遍生物学: 物理に宿る生命、生命の紡ぐ物理 800
花の香りの秘密―遺伝子情報から機能性まで 800
King Tyrant 720
Silicon in Organic, Organometallic, and Polymer Chemistry 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5606566
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4691039
关于积分的说明 14866783
捐赠科研通 4707575
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2542899
邀请新用户注册赠送积分活动 1508211
关于科研通互助平台的介绍 1472276
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通