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Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis

古西亚德 RPE65型 视网膜 遗传异质性 医学 眼球震颤 眼科 视网膜电图 视网膜病变 遗传学 视网膜色素上皮 生物 基因 内科学 表型 听力学 鸟苷酸环化酶 一氧化氮 鸟苷酸环化酶2C
作者
Sharola Dharmaraj,Eduardo Silva,Ana Luisa Piña,Ying Ying Li,Jun-Ming Yang,R. Colin Carter,Magali Loyer,Hala Elhilali,Elias I. Traboulsi,Olof Sundin,Danping Zhu,Robert K. Koenekoop,Irene H. Maumenee
出处
期刊：Ophthalmic Genetics [Taylor & Francis]
日期：2000-01-01 卷期号：21 (3): 135-150 被引量：111
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1076/1381-6810(200009)2131-zft135
摘要
This study suggests that molecular diagnosis of Leber congenital amaurosis could provide important information concerning prognosis and course of treatment.
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