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Novel mutation in RP2 gene in two brothers with X-linked retinitis pigmentosa and mtDNA mutation of Leber hereditary optic neuropathy who showed marked differences in clinical severity

色素性视网膜炎 突变 医学 遗传学 线粒体DNA 外显子 眼科 生物 基因 视网膜
作者
Yukihiko Mashima,Masamich Saga,Yoshiki Hiida,Yutaka Imamura,Jun Kudoh,Nobuyoshi Shimizu
出处
期刊:American Journal of Ophthalmology [Elsevier BV]
卷期号:130 (3): 357-359 被引量:8
标识
DOI:10.1016/s0002-9394(00)00553-5
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