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Description of a New Mutation in the L-Ferritin Iron-Responsive Element Associated With Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome in a Spanish Family

铁蛋白 医学 遗传学 突变 儿科 生物 内科学 基因
作者
A. Balas,M.J. Avilés,F. García‐Sánchez,José L. Vicário,Áurea Cervera
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:93 (11): 4020-4021 被引量:56
标识
DOI:10.1182/blood.v93.11.4020
摘要

To the Editor: The hereditary hyperferritinemia cataract syndrome (HHCS) is characterized by an elevated serum ferritin level without iron overload, and autosomal dominant congenital bilateral cataract. In 1995, Girelli et al[1][1] identified a first mutation in the 5′ untranslated region of the

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