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A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay
生物
遗传学
小头畸形
错义突变
斑马鱼
表型
颅面
生物信息学
基因
全球发育迟缓
基因复制
生物信息学
作者
Alya Al-Kurbi,
Sahar Da’as,
Waleed Aamer,
Navaneethakrishnan Krishnamoorthy,
Ilaria Poggiolini,
Doua Abdelrahman,
Najwa Elbashir,
Ammira Al‐Shabeeb Akil,
Graeme E. Glass,
Khalid A. Fakhro
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2022-02-16
卷期号：65 (4): 104455-104455
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2022.104455
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