Mutations in mitochondrial transfer ribonucleic acid genes in preeclampsia

线粒体DNA 遗传学 非孟德尔遗传 突变 点突变 基因 线粒体 子痫前期 生物 核基因 转移RNA 核糖核酸 怀孕
作者
Terese Folgerø,Norunn Storbakk,T. Torbergsen,Pål Øian
出处
期刊:American Journal of Obstetrics and Gynecology [Elsevier BV]
卷期号:174 (5): 1626-1630 被引量:43
标识
DOI:10.1016/s0002-9378(96)70619-1
摘要

We investigated whether maternally inherited mitochondrial deoxyribonucleic acid mutations could be associated with preeclampsia because mendelian models fail to explain all the aspects of inheritance in preeclampsia.In two families with a high occurrence of preeclampsia and eclampsia the 22 mitochondrial transfer ribonucleic acid genes were sequenced in eight and three women, respectively.An A-to-G mutation in transfer ribonucleic acidleu[UUR] at nucleotide 3243 was found in one family, and in the other there was an A-to-G mutation at nucleotide 12308 in transfer ribonucleic acidleu[CUN]. Mutations of mitochondrial transfer ribonucleic acid genes are generally considered to have systemic consequences, which might explain the multiorgan involvement seen in preeclampsia.We report for the first time mutations in mitochondrial transfer ribonucleic acid genes in two families with a high occurrence of preeclampsia and eclampsia. Mitochondrial dysfunction caused by point mutations of mitochondrial deoxyribonucleic acid is maternally inherited, but in the case of mutations of nuclear genes mitochondrial dysfunction can be inherited as an autosomal recessive or dominant trait.

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