发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus

眼球震颤生物独生子女凝视突变遗传学医学听力学基因心理学精神分析怀孕

作者

Patrick Tarpey,Shery Thomas,Nagini Sarvananthan,Uma Mallya,Steven Lisgo,Chris J. Talbot,E.O. Roberts,Musarat Awan,Mylvaganam Surendran,Rebecca J. McLean,Robert Reinecke,Andrea Langmann,S. Lindner,Martina Koch,Sunila Jain,Geoffrey Woodruff,Richard Gale,Andrew Bastawrous,Chris Degg,Konstantinos Droutsas

出处

期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2006-10-01 卷期号：38 (11): 1242-1244 被引量：192

链接

ac.uk ac.uk europepmc.org europepmc.org ac.uk nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/ng1893

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 充电宝上传了应助文件

刚刚; 科研通AI6.4的应助被呀呀呀采纳，获得10

3秒前; NexusExplorer上传了应助文件

5秒前; 景承完成签到，获得积分10

6秒前; Owen上传了应助文件

6秒前; osteoclast发布了新的文献求助10

12秒前; 無名完成签到，获得积分10

13秒前; 高兴修洁发布了新的文献求助10

13秒前; linglingling完成签到，获得积分10

14秒前; 早日毕业脱离苦海完成签到，获得积分10

18秒前; 狂野西牛发布了新的文献求助10

21秒前; wuyuxuan完成签到，获得积分10

26秒前; 搜集达人上传了应助文件

31秒前; Aiman发布了新的文献求助10

35秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

36秒前; 8nana发布了新的文献求助30

40秒前; 共享精神上传了应助文件

41秒前; 小二郎上传了应助文件

41秒前; 传奇3上传了应助文件

41秒前; 可爱的函函上传了应助文件

41秒前; Orange上传了应助文件

42秒前; 天天快乐上传了应助文件

42秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

42秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

42秒前; 顾矜上传了应助文件

42秒前; 爆米花上传了应助文件

42秒前; Hello上传了应助文件

42秒前; Owen上传了应助文件

42秒前; 小蘑菇上传了应助文件

43秒前; bkagyin的应助被狂野西牛采纳，获得10

43秒前; 汉堡包上传了应助文件

43秒前; 彭于晏上传了应助文件

43秒前; 传奇3上传了应助文件

43秒前; CipherSage上传了应助文件

43秒前; 打打上传了应助文件

43秒前; 烟花上传了应助文件

43秒前; Orange上传了应助文件

43秒前; 打打上传了应助文件

43秒前; 斯文败类上传了应助文件

43秒前; CodeCraft上传了应助文件

43秒前

高分求助中: Principles of Economics, 11th Edition 10000; University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000; (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements 1000; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition 510; Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version 500; Dynamische Polarisation von H-1 und B-11 in (CH-3)-3NBH-3 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7224918; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8853322; 关于积分的说明 18680326; 捐赠科研通 6885023; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3188500; 关于科研通互助平台的介绍 2354469; 邀请新用户注册赠送积分活动 2163039

今日热心研友

潇洒的惋清

三毛不流浪

傲娇的又晴

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通