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Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene

SMN1型 形状记忆合金* 生物 脊髓性肌萎缩 外显子 遗传学 基因座（遗传学） 基因 突变 等位基因 复合杂合度 分子生物学 数学 组合数学
作者
Laura Alías,Sara Bernal,Pablo Fuentes‐Prior,M. J. Barceló,E. Also,Rebeca Martínez‐Hernández,Francisco Javier Álvarez Rodríguez,Yolanda Martín,Elena Aller,Elena Grau,Ana Peciña,Guillermo Antiñolo,Enrique Galán,Alberto L. Rosa,Miguel Fernández‐Burriel,Salud Borrego,José M. Millán,Concepción Hernández-Chico,Montserrat Baiget,Eduardo F. Tizzano
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2008-12-02 卷期号：125 (1): 29-39 被引量：169
链接
nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-008-0598-1
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