Red cell abnormalities in a kindred with an uncommon form of hereditary spherocytosis.

Red cell acetylcholinesterase (AChE) and Na, + K ~-adenosinetriphosphatase (ATPase) activities, cell 2,3 -diphosphoglycerate (2,3 -DPG) and adenosinetriphosphate (ATP) content and filterability ratio were studied in two children (with moderate hemolytic anemia and marked spherocytosis) and their parents.Patients' parents have no medical problem but evidenced discrete spherocytosis on peripheral smear.Except some increased apparent red cell rigidity detected in the father, all the parameters studied in both parents were found to be normal, as compared to healthy controls.In contrast, red cell rigidity, 2,3-DPG and ATP levels and Na, + K + ATPase activity were increased in both children, whereas AChE activity was similar to values of normal subjects.These observations suggest that both affected patients suffered from homozygous hereditary spherocytosis linked to an apparently recessively inherited red cell membrane defect. RESUMOAnomalias eritrocitãrias em criancas portadoras de uma variedade rara de esferocitose hereditãria Em duas criancas (corn anemia hemolitica moderada e esferocitose acentuada) e seus pais foi determi nada a actividade da acetilcolinesterase (AChE) e adenosinotrifosfatase (ATP-ase) -Na, + K + --dependente da membrana eritrocitária, conteüdo globular em 2,3 -difosfoglicerato (2,3 -DPG) e adeno sinotrifosfato (ATP) e indice de filtrabilidade eritrocitãria.Nenhum dos progenitores evidenciava altera cOes patolôgicas ou anornalias naqueles pararnetros laboratoriais, além da esferocitose ligeira em ambos e aumento aparente da rigidez globular no pai.Pelo contrário, ambos os doentes, além de sinais clinicos marcados, evidenciavam filtrabilidade eritrocitária nula a par do aumento da concentraçAo globular do 2,3 -DPG e ATP; a actividade de ATPase Na,~K + -dependente era superior ao normal apenas em urn dos doentes, sendo a actividade da AChE equivalente a dos controlos normais em ambos.Os resultados obtidos parecem evidenciar uma forma rara de esferocitose hereditária em ambos os doentes eventualmente dependente de urn defeito da membrana hereditária corn caracteristicas recessivas.