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ATP6V0C gene variants were identified in individuals with epilepsy, with or without developmental delay

癫痫 外显子组测序 全球发育迟缓 智力残疾 遗传学 生物 基因 外显子组 损失函数 RNA剪接 医学 生物信息学 表型 神经科学 核糖核酸
作者
Siyu Zhao,Xiaoling Zhang,Le Yang,Yan Wang,Shanshan Jia,Xia Li,Zhijing Wang,Fan Yang,Mengmeng Liang,Xiuxia Wang,Dong Wang
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-05-10 卷期号：68 (9): 589-597 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01145-1
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