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Biallelic TYR and TKFC variants in Egyptian patients with OCA1 and new expanded TKFC features

生物 遗传学 复合杂合度 桑格测序 错义突变 外显子组测序 基因 突变
作者
Engy A. Ashaat,Nora N. Esmaiel,Sonia A. El-Saiedi,Neveen A. Ashaat,Dalia Farouk,Abeer Ramadan,Mohamed Ahmed Al Kersh,Nirvana AbdelHakim,Ibrahim Said,Ammal M. Metwally,Alaaeldin Fayez
出处
期刊：BMC Genomics [BioMed Central]
日期：2024-09-09 卷期号：25 (1) 被引量：1
链接
doi.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1186/s12864-024-10705-4
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